...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...红细胞易被破坏，可发生溶血性贫血，还可伴有血小板及白细胞减少和肌痉挛。患者对伯氨喹啉等氧化剂药物和蚕豆敏感。贫血也可因其他非氧化剂药物而加重。 实验室检查发现：①GSH-R活性降低；②GSH-R稳定试验阳性；③...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...。实验室检查：1.Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎...
词条分类词条分类；染色体异常...十字架），对本病具有提示意义。血液生化检查：血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病