...因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位点与CMT1型完全相同，但两者突变性质...
词条疾病；神经内科...结合表型分析通过PFGE获得DNA指纹，线粒体DNA限制性酶切片段类型分析，细胞外产物类型分析等。有研究发现洋葱假单胞菌分离菌株的表现型多变，在一定时间内从一个病人身上分离到的细菌菌落外观、抗生素敏感性、色素产物...
词条疾病；呼吸内科...：（一）无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。（二）无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替...
词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷...：（一）无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。（二）无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替...
词条词条；化验及医学检查；产前筛查；出生缺陷；染色体疾病...inderived，AL)是一种来源于单克隆免疫球蛋白轻链或其部分片段异常结构蛋白质，分子量5000～16000Da，可随尿排出。最常见的轻链成分为轻链的Lamda(λ)型，少数为Kappa(κ)型，前者大约是后者的2倍。研究发现，并非轻链的所有片段均...
词条疾病；肾脏内科...ool重新提出来定义为基于系统生物学的遗传工程，从基因片段、人工碱基DNA分子、基因调控网络与信号传导路径到细胞的人工设计与合成，类似于现代集成型建筑工程，将工程学原理与方法应用于遗传工程与细胞工程等生物技术...
词条...应在重组病毒系统（即：使用定点突变技术，PCR扩增突变片段并导入实验室标准株或使用其他适合的系统）中评价每一种突变导致表型耐药的能力。通过体外试验测定重组病毒对药物的敏感性，并确定EC50值。计算突变株与对照...
词条法规文件...（T）四种碱基以不同顺序排列组成，因此对某一特定DNA片段序列进行分析即能够区分不同物种。中药材DNA条形码分子鉴定通常是以核糖体DNA第二内部转录间隔区（ITS2）注1为主体条形码序列鉴定中药材的方法体系，其中植物类中...
词条2010年版药典附录...聚合酶链式反应polymerasechainreaction;PCR体外酶促合成特异DNA片段的一种分子生物学实验方法，主要由高温变性、低温退火和适温延伸三个步骤反复的热循环构成：即模板DNA先经高温变性为单链，在DNA聚合酶和适宜的温度下，两条引...
词条中华人民共和国卫生行业标准...测定值。B.7临床意义：B.7.1直接检测标本中HPV的DNA特异性片段，可作为HPV感染的诊断依据，其中HPV6、11型等低危型别是引起尖锐湿疣的主要亚型，HPV16、18等高危型别是诱发宫颈癌的主要亚型。B.7.2由于人群感染HPV后大多数不发病...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；性传播疾病；尖锐湿疣