...基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。1989年HandysideAH首先将PGD成功应用于临床［7］，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期...因素所致先心病。：（一）部分先心病与遗传因素相关，染色体病、基因组病及部分单基因病可伴发先心病等先天畸形。（二）产前发现胎儿先心病，建议接受进一步的介入性产前诊断排除染色体异常、遗传综合征等遗传相关因...
词条词条；疾病；儿科；出生缺陷...背景下，科学家们已经能够对1000多种单基因病、数十种染色体病和近百种代谢缺陷症作出明确的基因诊断。 致病基因与易感基因 目前，基因检测已经广泛用于新生儿筛查、高危人群产前筛查以及高发地区隐性致病基因...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...生殖健康新技术、新产品，建立产前诊断的方法、标准及染色体病的产前筛查的最佳方案，并得到相应的临床验证,提高出生人口质量，降低出生缺陷和残疾的发生率，满足广大人民群众生殖健康需求。2．实施基础近年来，随着...
参考资料医学教育；科教新闻...liaspirationsampling消但胺143chromosomaldisease绒毛取样132assignment染色体病9，10，20aberration染色体定位130loss染色体畸变20，43chronicbronchitis染色体丢失14obstractivepulmonarydisease慢性支气管炎115clastogen慢性阻塞性肺疾患115cliicalgenetics断裂剂14，1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础第三节 遗传病的治疗 染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...包括代谢缺陷）。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋...
词条疾病...流产1次133例，2次97例，3次以上85例。以上病例均为排除染色体病、内分泌因素、血型不合及解剖因素引起的流产;正常对照组为既往无异常妊娠史、孕期优生咨询例行孕检的妇女100例，妊娠结局良好，分娩后孕妇、胎儿均健康正...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第6期...2）孕母血清内查到与胎儿红细胞不相合的完全抗体。3．产前试验：如怀疑有HDN可能时，最好在产前开始检查，以期及诊断及采取适当的预防与治疗措施。（1）血清学检查：在妊娠期间使用适当的血清学试验可以诊断所引起的HDN...
词条化验及医学检查...主要与妊娠有关的其他情况给予的孕产妇医疗"O28"孕产妇产前筛查的异常所见"O29"妊娠期间麻醉的并发症"O30"多胎妊娠"O31"特发于多胎妊娠的并发症"O32"为已知或可疑胎儿先露异常给予的孕产妇医疗"O33"为已知或可疑胎盆不称给予的...
词条