...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...外睾丸的发育异常会导致精子生成障碍，从而引起不育。遗传性疾病如先天性生精小管发育不良、混合型性腺发育不全等，会使生精细胞不能生长为成熟、具有正常形态和活力的精子。这些先天性疾病的病因很复杂，主要有遗传...
健康健康生活；两性手册；孕与育；男性不育...本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 （1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学... 4．产生遗传易感性（geneticsusceptibility）. 5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...序。酶是属于蛋白质，其生物合成也决定于相应的基因。染色体是基因的携带者。因此，染色体畸变或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...中，她意外发现聚碳酸酯塑料中的双酚A致使实验小鼠的染色体发生畸变。■大难题：2004年，用于生产CD、镜片、奶瓶等生活用品的BPA塑料的重量，达到300万吨，而且还在以每年10%的速度递增。■消灭塑料：亨特的报告发表后，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组