...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体...
词条疾病;内分泌科...时,则应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动...
参考资料求医问药;疾病手册;创伤及骨科...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
词条疾病;内分泌科...经时,则应手术摘除。病因学:属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传。65~75%的病人有家庭史,有遗传性。病因不明,可能为:①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动...
词条疾病...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病...种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁,是细胞核里的染色体。遗传学上把染色体称做遗传物质载体,即通过染色体把双亲的遗传物质基因传递给子女,致使子女在形态结构或生理特点上与双亲相似。错合畸形就是基因和染色...
词条...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病...自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科