...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
词条化验及医学检查拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
词条疾病；儿科...弯最小11°，最大20°；通过参数和非参数分析表明，染色体17p11有潜在的意义。这是第一个关于脊柱侧弯基因部位的报道。2003年Justic等［8］研究家族中有特发性脊柱侧弯的202个家庭(1198例)，基因组筛查和统计学连锁分析发现...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第9期...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
词条疾病；内分泌科...的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。病理生理Caroli指出其特点为：①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴...
词条疾病；肝胆外科...是基因探针技术。基因探针有质粒DNA探针，菌毛DNA探针，染色体基因探针和rRNA基因探针。取少许尿道或宫颈分泌物提取DNA，经PCR扩增，然后用其探针检测，具有敏感性高，特异性强的优点。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...常重要的作用。变性近视的遗传方式极为复杂，报道有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等多种遗传方式。另外，Balacca认为变性近视的发病机制应包括作用于巩膜胶原的各种因素，某些长期视觉障碍可以影响...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性