...状。该病的遗传学病因已经研究得比较清楚，主要是两条染色体易位，即染色体臂断裂后互相交换，在结合点就出现一个新的融合基因PML/RARα，它编码一个融合蛋白，最终导致细胞癌变。本文利用高通量基因组研究手段揭示了癌...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。“这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...一般认为对于孕12周前发生的早期自然流产,常见原因多为染色体异常、黄体功能不全、免疫因素等；而对于孕12-28周之间发生的晚期自然流产的常见原因多为子宫畸形、宫颈内口松弛、全身性疾病等。有近半数的复发性自然流产...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；女不孕症；习惯性流产...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...Cs中发生了正常的膀胱组织细胞所不存在的改变——第5号染色体的TERT启动子序列发生了C228T突变。当发生C228T突变后，TERT就会过量的表达，从而促进膀胱癌的发生；相反，如果我们把已经发生C228T突变的BCSCs进行诱导，使其恢复...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...龄孕妇；唐氏综合征；出生缺陷唐氏综合征是一种21-三体染色体异常的疾病，其自1963年Valenti等利用羊水细胞报道首例的产前诊断以来，至今已40多年，期间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，开创了预防医学新方...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病