...行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病有常染色体家族遗传倾向。牛海绵状脑病朊病毒的传染途径：牛的感染过程主要是通过取食添加牛内脏成分的饲料而获得。人感染主要途径是：（1）、食用感染了牛海绵状脑...
词条生物学；病毒...1.1.2家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）为常染色体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...行性痴呆等症状，并且会在发病的一年内死亡。该病有常染色体家族遗传倾向。牛海绵状脑病朊病毒的传染途径：牛的感染过程主要是通过取食添加牛内脏成分的饲料而获得。人感染主要途径是：（1）、食用感染了牛海绵状脑...
词条生物学；病毒