...-4-表异构酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...3R和ATG16L1)，以及4个新的危险因子(PHOX2B、NCF4、FAM92B和10号染色体的某一部分)。结合其他的研究成果，这些“全基因组联合研究”意味着将充实与克隆病易感性有关的遗传变异的目录，并对导致这种疾病的原因提供新的认识。在...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病因：抗活化的蛋白C症（APCD）中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传，发病机制：活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...重点实验室出具的一份鉴定书，确认该所检出的一例人类染色体异常核型，属于世界首报。医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。染色体异常导致胎儿畸形去年6月，一...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由２３对染色体，约３０亿个ＤＮＡ碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月29日的《自然》杂志上，该图谱首次完整描述了...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...母亲DNA区分开来是一个棘手的难题。一个办法是使用母亲染色体对之间存在的细微遗传变异。在大多数情况下，对于一个特殊染色体上的特定遗传序列而言，女性血液中的每个染色体对的变异都是相同的。然而在怀孕的妇女中，...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...：周围视觉丧失、夜盲和视网膜电流图结果异常(ERG)。常染色体隐性型RP(arRP)患者从双亲各遗传一个基因，而双亲均非RP患者。仅靠临床检查几乎不可能确定患者患有哪一类型的RP，JohnR.Heckenlively博士提醒说，他是遗传性眼病的专...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片