...况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。发病机制：遗传因素：染色体畸变：染色体畸变包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。发病机制：迪格奥尔格综合征（DGS）是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...同时已有弱视存在。但近年来的临床资料表明，如果能在新生儿期甚至在出生后7小时内手术，术后双眼遮盖，第4天配带接触镜(26.00～30.00D)，定期随诊，直至可辨认视力表时，有较多的思眼还是可以达到0.2以上。如果在l岁后手...
词条疾病...缩、反光，最后退化而脱落。A组病毒不产生细胞病变。发病机制：柯萨奇病毒由肠道或呼吸道进入人体后在小肠、咽部的上皮细胞及附近淋巴组织内繁殖复制，达一定程度后侵入血循环中，形成第1次（次要）病毒血症，此时患...
词条感染内科；病毒性感染；肠道病毒感染...常以及原发疾病的实验室检查异常。疾病病因根据病因和发病机制不同，可将醛固酮缺乏症分为4类：即先天性原发性醛固酮缺乏症，获得性原发性醛固酮缺乏症，获得性继发性醛固酮缺乏症，以及假性醛固酮缺乏症。原发性与...
词条疾病；内分泌科...清和红细胞叶酸的水平(尤其是红细胞叶酸水平)可以作为新生儿出生体重的预测指标。同时孕母的叶酸水平和流产、早产的发生率相关，叶酸水平高，发生率则低。(4)叶酸和心血管疾病：叶酸形成5-甲基THFA后，将甲基转移至同型...
词条疾病；神经内科...于确定献血者血清和受血者红细胞间相容性的试验。10.6.8新生儿配血crossmatchingfornewborn以新生儿（4个月内）自己红细胞及其母亲的血清，同献血者血样进行的交叉配血试验。11临床输血：11.1受血者血型血清学检查：11.1.1受血者blo...
词条中华人民共和国卫生行业标准...酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓，主要...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；pH调节剂；抗氧增效剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸...。熟悉：溃疡病的并发症及处理原则。了解：消化性溃疡发病机制、幽门螺旋杆菌感染检出与治疗方法、手术治疗指征及胃镜等检查前的准备；各项辅助检查的临床意义。③急、慢性腹泻掌握：急、慢性腹泻的常见病因、诊断与...
词条法规文件...酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓，主要...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；抗氧增效剂；pH调节剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸；化验及医学检查