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  • 第二节　突变和选择

    ...来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育率...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

    ...据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例；而常染色体...

    参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组
  • 第四节　角膜变性

    ...斑状营养不良（macualrclystrophy）是GroenouwⅡ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。表现在全厚基质层内，出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；眼科学
  • Alport综合征

    ...见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗...

    词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病
  • 弹性痣

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 尖头并指畸形

    ...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...

    词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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