常染色体显性遗传病病例

骨质软化症与佝偻病

...征。后者同样有原发性和继发性两类，原发性者为家族性常染色体显性遗传病，继发性者可因不同的疾病（肾盂肾炎、慢性活动肝炎、肝豆状核变性、高球蛋白血症等）、重金属中毒（铅、汞、镉、锂等）、药物中毒（磺胺、过...

词条疾病

海蜇蜇伤诊疗规范

...。（五）遗传性血管性水肿。：遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和呼吸道黏膜的血管性水肿。患者可在感染、创伤等非特异性因素刺激下发病。呼吸道黏膜水肿可造成气道阻塞，引起喘鸣、气急，...

词条词条；法规文件；常见动物致伤诊疗规范（2021年版）；诊疗规范；海蜇蜇伤

佝偻病和骨质软化症

...征。后者同样有原发性和继发性两类，原发性者为家族性常染色体显性遗传病，继发性者可因不同的疾病（肾盂肾炎、慢性活动肝炎、肝豆状核变性、高球蛋白血症等）、重金属中毒（铅、汞、镉、锂等）、药物中毒（磺胺、过...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

...，发病率为1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。NF1是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病

儿童甲状腺癌

...腺癌合并甲状腺功能亢进。甲状腺髓样癌极为少见，为一常染色体显性遗传病，外显率高，常伴有肌肉神经综合征，可伴有骨骼缺陷，如脊柱侧弯，胸骨凹陷，伴有神经瘤或神经节瘤，好发部位有舌前1/2，唇或颊黏膜，由于神经...

词条疾病；儿科

全面性发作

...见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗...

词条疾病；神经内科

部分性发作癫痫

...见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗...

词条疾病；神经内科；癫痫

部分性发作

...见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗...

词条疾病；神经内科；癫痫

局灶性癫痫发作

...见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗...

词条疾病；神经内科；癫痫

肝硬变

...）。ɑ1-AT为糖蛋白，是ɑ1球蛋白的主要组成部分。此病为常染色体显性遗传病。正常人血清ɑ1-AT为2.3mg/ml，病人只有（0.2～0.4）mg/ml。ɑ1-AT缺乏引起肝硬化的原因尚未明，推测可能ɑ1-AT对肝细胞有毒性作用，或使肝细胞对毒物的...

词条疾病；消化系统疾病；肝胆疾病；消化科