...肱型肌营养不良（facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病....高度风险：发病几率为1∶1～1∶10。所有单基因遗传病（常染色体显性遗传病，隐性遗传病，X伴性遗传病）以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况，均属此类。B.遗传病的复发风险率估算：随不同遗传方式的遗传病和已知信息...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...动综合征［2］，是一种少见的先天性或家族性不规则性常染色体显性遗传病，女性稍多于男性。其发病机制为三叉神经与动眼神经之间的异常联结，在翼外肌收缩时伴随下垂的上睑提肌收缩而发生。由于其根本原因在于三叉神...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第12期；临床医学...中测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...）来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...码ICD：G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿...
词条疾病；神经内科...骤死。杂合子发生冠心病稍迟且发生率较低。 本病为常染色体显性遗传病。在人群中，杂合子发生率为1：500，杂合子临床表现较轻，故属不完全显性遗传，外显率高（90%-100%）。 本病的主要病因是LDL受体（LDLR）的遗传...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...系统总结，故又称Pentz-Jegher综合征，新近研究认为本病为常染色体显性遗传病，具有高外显性，男女均可携带因子。一家族中有多人患此病并不少见，约有30%~50%的患者有阳性家族史［1］。黑斑息肉病的临床特点：①口腔粘膜、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第8期...学资料。病因：Reis-Bucklers角膜营养不良为外显率很强的常染色体显性遗传病。其确切病因尚不详，多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。发病机制：有人认为原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性而且产...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...开复位钢板内固定术。2讨论锁骨颅骨发育不全综合征属常染色体显性遗传病，据王莹等研究结果，Cbfa1基因的突变被认为是引起该疾病的病因［1］。该病为先天性骨骼系统发育畸形，系由于膜性骨骨化不充分，特别是锁骨和颅...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期