...）来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查，该病是常染色体显性遗传病，有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女，如以正常人的生育...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...瘤。2讨论神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病。近一半的家属成员患有相同疾病，亦有散发病例，发病机制不明，可能是神经嵴发育分化异常或神经生长因子生成过多、活性过高，促使神经纤维异...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第8期...恶性肿瘤，后者为Ⅰ型家族性内分泌腺瘤病的一部分，属常染色体显性遗传病。 胃泌素瘤来自内胚层，以前认为胃泌素瘤大多发生于胰腺，近年来胰腺外胃泌素瘤的报告日益增多，约80%～90%的胃泌素瘤位于“胃泌素瘤三角区...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；腹泻防治300问...了范德伍兹综合征（VWS）和腘翼综合征（PPS）。这些均为常染色体显性遗传病，特征为不同程度的唇裂、腭裂、下唇瘘，牙齿，外胚层和生殖器畸形。p63基因使用2个不同的转录起始点和选择性剪接，编码了至少6个蛋白变体。所...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病...每年都要进行胸部透视。贴心提示：列遗传疾病不宜生育常染色体显性遗传病：只有一个突变基因即可发病，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...并发症少些，往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科；高血压与高血压病...2讨论 成人型先天性多囊肾(ADPKD)是临床上比较常见的常染色体显性遗传病，发病率为0.1%-0.2%。其突变基因位于16号染色体短臂(PKD1)、4号染色体长臂(PKD2)，突变的基因改变了集合管及各段肾小管上皮细胞的生长方式，导致囊肿...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第4期