...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...有研究报道糖尿病患者ACE基因多态性与DN发生有关，17号染色体上ACE基因位点DNA的顺序不同于IDDM患者，与DN先天易感性相关。b.激肽-前列腺素-血栓素系统调节障碍：激肽是一组具有生物活性作用的多肽，它们不是由某一特定的器...
词条疾病；老年病科...使酸中毒病人的尿液呈碱性。4为一种遗传缺陷病，呈常染色体显性遗传，肌麻痹症呈周期性发作，发作期间细胞内钾移出细胞使血清钾浓度升高。5脱水是指各种原因引起的体液容量明显减少的状态。6水中毒是指肾排水能力降低...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理生理学...细胞上有一种结构，不受控于Ig基因，而受控于人类第6号染色体上的HLA-D位点。这可能与T细胞上有特异性抗原受体有关。现已发现多种自身免疫病与HLA上的等位基因有关，慢性活动性肝炎中HLA-AT和B8的发生率明显增高。现已证实...
词条疾病...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
词条中医学；中医病证名；针灸学；营养学；临床营养；营养相关疾病；代谢性疾病；疾病；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病耳针疗法；常见病皮肤针疗法；常见病穴位注射疗法；常见病艾灸疗法；常见病推拿疗法...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
词条营养学；中医学；针灸学；中医病证名；临床营养；营养相关疾病