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  • 斯-克二氏综合征

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 浅谈多囊卵巢综合征及其治疗的重要性

    ...性(21%)显著高于对照女性(3%)。在调整了体重指数和抑郁症家族史之后,PCOS女性抑郁症几率为5.11%。除了新病例,PCOS组(35%)抑郁症总病例数显著高于对照组(10.7%)。总病例数包括在研究前被诊断为抑郁症的女性和当前服用抗抑郁药...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第9期
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 假性肠梗阻

    ...阻塞的一种综合征。可发生任何年龄,女性多于男性,有家族史。主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周,呈持续性或阵发性,常伴有不同程度的腹泻或便秘,有的腹泻和便秘交替出现...

    词条疾病;消化内科
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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