...3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症:苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发)、白(皮...
...胸的先天性肌肉骨骼变形Q68肌肉骨骼的其他先天性变形Q69多指[趾]畸形Q70并指[趾]畸形Q71上肢短小缺陷Q72下肢短小缺陷Q73未特指四肢的短小缺陷Q74四肢的其他先天性畸形Q75颅和面骨的其他先天性畸形Q76脊柱及胸廓先天性畸形Q77骨...