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  • 羊水检查

    ...病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三...

    词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查
  • 羊水检查

    ...病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三...

    词条化验及医学检查
  • 长QT综合征

    ...等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能...

    词条疾病
  • 复极延迟综合征

    ...等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能...

    词条疾病；心血管内科；心律失常
  • 长Q-T间期综合症

    ...等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能...

    词条疾病；心血管内科；心律失常
  • QT间期延长综合征

    ...等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能...

    词条疾病；心血管内科；心律失常
  • 长Q-T间期综合征

    ...等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。SCN5A编码合成心肌细胞钠通道,HERG编码合成心肌细胞钾通道，KVLQTl的功能...

    词条疾病
  • 全结肠切除三环型回肠贮袋加选择性截流术的疗效评价

    ...术后排便功能情况(略)　　3讨论　　3.1术式选择FAP是由APC基因突变所致的常染色体显性遗传，表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤，其外显率为50%，虽FAP癌变占结直肠癌发生率的1%，但其癌变的危险性几乎为百分之百，如不治疗...

    参考资料资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第12期
  • 第三节　染色体畸变综合征

    ...2）临床表现：先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形（图2－17），头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 全国第四次小儿外科学术会议纪要

    ...济医科大学、中国医科大学和上海新华医院分别对HD与RET基因突变的关系进行研究，发现RET基因的17、15、6和16外显子有异常突变，提示这与HD发病机制有关；同济医科大学还报告了HD痉挛肠管中神经生长因子受体Trk减少与缺乏可...

    参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；儿科学

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