...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位，是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性，3%～4%为易位型，其余为嵌合型...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，整个...
医药产业医药经济；企业观察...查 孕中期每4周1次产前检查。内容：(1)唐氏筛查(唐氏综合征血清学筛查)：一般在16～20周检查，通常采用三联法：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测蛋白(AFP)、hCG、游离雌三醇(uE3)。唐氏儿AFP降低，hCU升高，uE3降低。并...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第2期...情况可能增加一些检查项目，比如在15周到20周进行唐氏综合征和神经管畸形的筛查。王燕指出，对于35岁以下的孕妇做唐氏综合征的筛检可排除高危孕妇群，而高危人群(包括35岁以上的孕妇)则必须进行羊水穿刺，做进一步诊断...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...的先进技术，可以非常准确地对孕妇肚中的宝宝进行唐氏综合征等几种染色体疾病筛查，从而降低新生儿的出生缺陷率。在中国，每700个新生儿当中，就有一个是唐氏综合征患者(表现为智力低下，生长发育迟缓)，唐氏综合征是...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...期大涨,港股中的铭源医疗近日也大涨20%以上。评论:唐氏综合征(21-三体综合征或先天愚型)是最常见的常染色体疾病,新生儿的发生率约为1‰-2‰,占小儿染色体病的70%~80%,且发生率随母亲生育年龄的增高而增加。产前及时诊断染色...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...关专业，非常明白脊柱裂高危意味着胎儿具有极大的唐氏综合征的可能性，一般需要再做彩超检查和羊水穿刺，才能确诊。关女士听说后非常担心，第二天就到医院进行四维彩超检查。四维彩超在分辨率、准确率、图像清晰度方...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...项成果可能有助于研究染色体数目异常引起的流产和唐氏综合征等疾病。 人类染色体共有２３对，４６条。４６条染色体经过减数分裂平均分配到形成的精子或卵子中，受精后，染色体数目便恢复到４６条。约９５％的唐氏综...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
词条疾病；儿科