...关家族性混合型高脂血症（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...关家族性混合型高脂血症（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...关家族性混合型高脂血症（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；②脂蛋白的结...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，...
词条疾病；神经内科...缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...信息如何转变成蛋白质呢？转录就是其中的重要的一环。基因表达时以DNA的一条链为模板合成RNA，这一过程就是转录（transcription）。催化合成RNA的酶叫做RNA聚合酶（RNApolymerase）。RNA和DNA结构相似，所不同之处在于：（1）RNA一般...
词条生物学...与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。症状体征1.脐膨出为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大...
词条疾病；儿科...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872...
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