...华医学会神经病学分会全国青年委员会副主任委员，神经遗传学组副组长，中国神经科学学会理事，上海遗传学会理事。这世界上有一群特殊的病人，他们深受病痛折磨却被医生遗忘，罕见病患者受疾病折磨，却因“罕见”而常...
词条人物百科；现代...ing发现本病以来，一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyper...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...的意义，在理论上，是群体遗传和数量遗传理论的基石，遗传学这两个分支学科的遗传模型和参数估算，就是根据该定律推导出来的。在实践上，它提示我们在引种、留种、分群和建立近交系时，不要使群体过小，否则，就会导...
词条输血医学；遗传与基因；生物学；基因...儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。第二十六条当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。第二十七条开展产前诊断...
词条法规文件...特点、医源性诱因、躯体疾病均容易促发本病。目前生物遗传学机制以及心理社会机制为主流假说。目前关于生物遗传学的研究较少。在遗传学方面，一项纳入72例疑病障碍患者的一级亲属与97例正常对照亲属的研究中发现，两...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；强迫及相关障碍...偏重点，系统（system）、结构（structure）、图式（patten）遗传学也存在偏重点，但整个属于系统生物科学与工程领域。系统科学方法与原理源自坎农的生理学稳态机理和图灵的计算机模型及图式发生的研究，又应用于生物科学与...
词条...确诊和治疗。产前诊断是遗传病诊断的一种方法，是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学实践相结合的产物。近年来，由于各种新技术如高分辨显带技术，基因工程技术及绒毛吸管和培养技术等的应用，为遗传病的...
词条生物学...已发现十余种唾液蛋白质和酶可作为遗传标记物，对人类遗传学和法医学研究具有一定意义。唾液白蛋白的医学检查：检查名称：唾液白蛋白分类：体液和排泄物检查唾液与泪液检查取材：唾液唾液白蛋白的测定原理：激光散射...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；唾液与泪液检查...死等疾病的早期监测等，其是一项较好的指标。附注：在遗传学领域中，对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断有重要的意义。
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...学科较多，从生物学的应用去划分，有数量分类学、数量遗传学、数量生态学、数量生理学和生物力学等；从研究使用的数学方法划分，又可分为生物统计学、生物信息论、生物系统论、生物控制论和生物方程等分支。这些分支...
词条生物学；数学；学科名