代谢性疾病与皮肤受累

...陷病,发病率为1/30万,基因频率0.056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一［1］。本病是少数能用药物治疗的遗传代谢病之一，早期诊断、早期治疗是关系到本病预后的关键。肝豆状核变性基因为ATP7B,编码一种P型铜转运三磷酸腺...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期

变形性骨炎

...：畸形性骨炎又称Paget病，为一种原因未明的慢性侵袭性代谢性骨病。有人以糖皮质醇激素和水杨酸类能缓解症状为由，提出炎症学说，但其本质并非炎性浸润。后来，在病变骨组织的多核破骨巨细胞和破骨细胞内发现包涵体，...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

急性节段性出血坏死性肠炎

...呈间歇发作，或反复多次发作。腹泻严重者可出现脱水和代谢性酸中毒等。周身中毒症状：由于细菌、内毒素的易位造成周身炎症反应可有发热或体温不升、精神萎靡或烦躁，若出现谵妄或昏迷多提示病情严重，出现多器官功能...

词条疾病；普通外科；空肠、回肠疾病；小肠炎性疾病

急性出血性坏死性小肠炎

...呈间歇发作，或反复多次发作。腹泻严重者可出现脱水和代谢性酸中毒等。周身中毒症状：由于细菌、内毒素的易位造成周身炎症反应可有发热或体温不升、精神萎靡或烦躁，若出现谵妄或昏迷多提示病情严重，出现多器官功能...

词条疾病

第二节　神经病综合征（四）

...性：　　（1）中毒:酒精、麻醉剂、铅等中毒。　　（2）代谢性:糖尿病，痛风，维生素缺乏等。　　（3）感染:单纯疱疹，流感，风湿热，疟疾，猩红热等。　　（4）寒冷暴露、温热刺激。　　最多见的原因是机械性压迫，损...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第六章　儿科胃肠道疾病

...。　　结肠外便秘　　继发于其它疾病：　　·内分泌、代谢性及毒性（糖尿病、甲状腺机能减退等）　　·神经性（脊髓伤、脊髓脊膜突出）　　·结缔组织病（硬皮病、囊性纤维化、SLE）。　　继发于精神疾病　　·压抑　　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；胃肠动力检查手册

苯酮尿症

...而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

痛风与高尿酸血症

...有关高尿酸血症的病因与分类，可大致分为产生过多型的代谢性原因（10%）与排泄不良型的肾脏性原因（90%）（表2）。遗传因素：从古代即已发现痛风有家族性发病倾向。原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛...

词条疾病；风湿性疾病

痛风和高尿酸血症

...有关高尿酸血症的病因与分类，可大致分为产生过多型的代谢性原因（10%）与排泄不良型的肾脏性原因（90%）（表2）。遗传因素：从古代即已发现痛风有家族性发病倾向。原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛...

词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科

高尿酸血症和痛风

...有关高尿酸血症的病因与分类，可大致分为产生过多型的代谢性原因（10%）与排泄不良型的肾脏性原因（90%）（表2）。遗传因素：从古代即已发现痛风有家族性发病倾向。原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛...

词条疾病；风湿性疾病