不完全显性遗传

亨延顿病

...ton病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物...

词条疾病；神经内科

Peter异常眼

...彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

彼得异常

...彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

扭转痉挛

...隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传...

词条疾病；神经内科

克-纳二氏综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

肝卟啉病

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性紫质症

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

肝性卟啉症

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

致心律失常性右室心肌病

...传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或...

词条疾病；心血管内科

肝性卟啉病

...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...

词条疾病