...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
词条疾病；精神科常见的性染色体病克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％为47...
健康健康生活；育儿宝典；不孕不育；男不育症；遗传因素...6XX，表现为真两性畸形，无生育力。 二、克兰费尔特综合征（Klinefelter‘ssyndrome） 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有...
词条疾病；妇产科...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学...20.93%；Y≥18号9例，占20.93%；Y≤21号4例，占9.30%；性反转综合征2例，占4.65%。见表1。 表143例染色体异常核型分析 略 3讨论 不育症是一项世界性的医学和社会学重要问题,也是当前生殖医学研究的一个热点。造成不孕...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病