...的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来,这...
词条...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝...
词条疾病;皮肤性病科...图4-4中的第Ⅳ代患者仅3/13即为佐证。 2.常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,在杂合状态时不表现相应性状,只有当隐性基因纯合子(aa)方得以表现,称为常为常染色体隐...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
词条疾病;遗传;遗传病...病(英文简写AD)、2)常染色体隐性遗传病(AR)、3)X连锁显性遗传病(XD)、4)X连锁隐性遗传病(XR)、5)Y连锁遗传。临床上要判断某种单基因遗传病究竟属于上述哪种遗传方式,常用系谱分析法。单基因病五花八门、种类...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理...遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复...
词条疾病;风湿免疫科*X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有:◇血友病A、B◇假性肥大型肌营养不良症◇红绿色盲遗传影响1:留女胎弃男胎X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携...
健康健康生活;两性手册;关爱女性...尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
词条疾病...尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理...50%),因绝大多数患者是显性基因的杂合子;常染色体隐性遗传病为1/4(或25%);X连锁隐性遗传病时,若母亲为携带者,男孩患病概率为1/2(或50%),女孩将有1/2概率为杂合子;父亲若为患者,女孩全部为杂合子,男...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础