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  • 痉挛性截瘫新致病基因确定

    ...因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一种新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...

    参考资料行业资讯；临床快报；神经科
  • 第一批罕见病目录

    ...ominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遗传性痉挛性截瘫HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolem...

    词条词条；罕见病
  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...ticparaplegia,FS疾病代码ICD：G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调...

    词条疾病；神经内科
  • 罕见病

    ...ominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遗传性痉挛性截瘫HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolem...

    词条词条；罕见病
  • 肌萎缩侧索硬化

    ...性运动神经病、平山病、成人脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫等。治疗：尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。早期诊断，早期治疗，尽可能地延长生存期。治疗上除了延缓病情...

    词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

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