...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定...
词条疾病；儿科...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
词条疾病；染色体异常...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
词条疾病...害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础常见的性染色体病克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％为47...
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