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  • 早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征

    ...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例,畸形率100%。结论早...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第10期
  • 【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范

    ...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周,最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群(一)血清学筛...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 第三节 染色体畸变综合征

    第三节 染色体畸变综合征  染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

    ...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示,胎儿唐氏综合征发病只有15%~30%是发生在35岁以上的孕妇,而69%~85%发生在小于35岁者[4]。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例,21三体高风险中,3例21三体,3例9号染色体倒位,1例4...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期
  • 羊水细胞培养染色体检查

    ...型46,XX。化验结果临床意义:染色体数量异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...

    词条化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查
  • NEJM:胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷

    ...识:人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Downsyndrome),这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”,“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

    ...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。  关键词染色体异常核型21-三体  ...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学
  • 妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

    ...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月~2007年12月,我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...

    参考资料医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期
  • 染色体病

    ...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomicsyndrome)。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...

    词条疾病
  • 18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告

    ...胼胝体膝部见低密度影,双侧脑室扩张。CT诊断:Dandy-walker综合征合并脑积水,胼胝体变性。超声心动:肺动脉瓣反光强,脑室间隔十字交叉处缺如,考虑心内膜垫缺损。入院诊断:(1)新生儿窒息;(2)新生儿吸入性肺炎;(3)足...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期

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