...perplasia疾病代码：ICD:E27.8疾病分类：内分泌科疾病概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。...
词条疾病；内分泌科...:2073-2077.[5]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.中华儿科杂志,2016,54(8):569-576.来源：《罕见病诊疗指南（2019年版）》
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症（congeAnitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1∶20000～1∶16000［1］。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中有高雄激素症状的有：21-羟化酶（CYP21）、11-羟化酶（CYP11B）、3-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第7期【摘要】目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期...乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。由于21羟化酶缺乏，因而17α-羟孕烯醇酮和1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...质功能不足，并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。 ㈢先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...E26.900x00180原发性醛固酮过多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心...E26.900x00180原发性醛固酮过多症E26.000、E26.001、E26.000x00281先天性肾上腺皮质增生症E25.004、E25.0008217-羟化酶缺陷E25.000x0128321-羟化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羟化酶缺陷E25.000x0118511β-羟化酶缺陷症E25.0018617α-羟化酶缺陷症...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素...
参考资料求医问药；疾病手册；妇产科