...患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产...
词条分类词条分类；血友病...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假设，他们认为编码Ig肽链的基因是由二种基因组成。并且在胚胎期是彼此分隔的，在B细胞分化发育过程中才彼此拼接在一起。他们是第一个推测真核细胞的基因可能是彼此分离的，必需在细胞分化...
词条分类词条分类；免疫学...群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响；生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境相互适应或影响...
词条分类词条分类；遗传学...病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...，接种于实验鼠脑内，1～2年后动物可以发病。但具有PrP基因突变者难以传递成功。GSS约50%可以传递，FFI已被传递成功。目前，相当一部分人认为CJD可能是人畜共患的新型传染病。朊蛋白感染疾病与艾滋病已经被看成是本世纪的...
词条分类词条分类；朊毒体病...生这种现象的原因是在肿瘤的生长过程中，可能有附加的基因突变（详见第十五节）作用于不同的瘤细胞，使得瘤细胞的亚克隆获得不同的特性。例如需要较多生长因子的亚克隆可因生长因子缺乏而不能生长，而有些需要较少生...
词条分类词条分类；肿瘤...险越大。单卵双生子患病率显著高于异卵双生子。在人类基因组中已发现有100多个基因位点与精神分裂症有关。该病是一种复杂的多基因遗传疾病，可能是由多个微效或中效基因共同作用，并在很大程度上受环境因素的影响。群...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...化程度改善者分别为83%和73%；治疗5年时患者的累积耐药基因突变发生率为29%、病毒学耐药发生率为20%、临床耐药发生率为11%；轻度肌酐升高者为3%。阿德福韦酯联合拉米夫定，对于拉米夫定耐药的慢性乙型肝炎能有效抑制HBVDNA、...
词条分类词条分类；病毒性肝炎...②家族性载脂蛋白B100缺陷100缺陷症：由于2号染色体上ApoB基因突变造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置换，因而影响了LDL的分解代谢。③多基因家族性高胆固醇血症：相对较常见，患病率可能是家族性高胆固醇血症的3倍，患...
词条分类词条分类；高脂血症...通过形成肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个...
词条分类词条分类；蛋白质