...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中期血...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标...号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)进行产前辅助诊断。博奥生物集团是我国集成医疗(疾病的预测、预防和个体化治疗)领域的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...试剂盒。试剂盒可用于对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的无创产前检查和辅助诊断，也就是目前广为人知的无创产前检测。基因测序相关产品进入快速审批通道，显示出国家对基因测序领...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。这种基于MPS的NIFTY检测技术成为一种新的安全检测方法。一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称N...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。对于下一步，国家食品药品监督管理总局表示，将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，...
医药产业医药经济；企业观察...ltranslucency,NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（又称唐氏综合征）、18三体综合征（又称爱德华氏综合征）或13三体综合征（又称帕陶氏综合征）的风险高于1:1000，瑞士强制性医疗保险将报销无创产前基因检测...
新旧闻历史事件...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。新品上市为国内基因测序行业带来新空间从总体上说，新一代基因测序产品的上市，将一扫之前“卫...
医药产业药品天地；药界风云；新药...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。国内其他基因测序产品获批情况除华大外，达安基因的21三体、18三体和13三体检测试剂盒也于6月19日...
医药产业药品天地；药界风云；新药