...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率：定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式：孕中期血...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形（NTD），对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月～2007年12月，我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。这种基于MPS的NIFTY检测技术成为一种新的安全检测方法。一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称N...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...征中，高龄孕妇异常核型检出率5.6%（9/160），其中21三体综合征6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不良生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...号染色体数量的差异，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕托综合征)进行产前辅助诊断。博奥生物集团是我国集成医疗(疾病的预测、预防和个体化治疗)领域的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他...型46，XX。化验结果临床意义：染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。染色体...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。对于下一步，国家食品药品监督管理总局表示，将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，...
医药产业医药经济；企业观察