【摘要】［目的］探讨骨软骨发育异常导致脊柱畸形的特征，探讨其临床特点及手术方法的选择。［方法］2001年1月～2008年6月共收治5例骨软骨发育异常患者，均以脊柱侧凸或后凸就诊入院，男2例，女3例；术前常规进行X线片、C...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第21期【关键词】软骨发育不全;X线诊断 本院选择2000—2010年就诊的小儿软骨发育不全患儿13例，对其X线表现进行诊断分析，报告如下。 1概述 1.1概念 小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第9期【关键词】软骨病；软骨发育不全；染色体疾病 １临床资料 患儿，男，2月，足月顺产，生后即发现四肢短小，尤以股部为著，而躯干正常。生后吃奶、反应正常。家族中无同类疾病，其两个姐姐发育正常，其母年龄37岁...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2006年第29卷第5期...经北京大学第三医院党耕町教授会诊，确诊为:（1）环椎软骨发育不全;（2）环枢椎半脱位（旋转性）;（3）颈髓压迫症。予Halo-vest架外固定保护，于全麻下行环椎后弓切除减压、枕颈骨库异体骨植骨融合术。切除组织病理回报为...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第12期；病历报告...少或活力降低，不能产生碱性磷酸酶，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，全身骨质脆弱。骨质普遍稀疏，长骨外形短、弯曲，易骨折。超声声像图表现为颅骨、股骨回声较弱，双顶径、头围及腹围如常，胸...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第4期；医学影像...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...正常变异的影像学表现，重点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...ǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较...
词条疾病；皮肤性病科...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良