隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

拼音：yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常...

词条疾病；皮肤性病科

交界性大疱性表皮松解症

...，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心...

词条疾病；皮肤性病科

大疱性表皮松解症

...，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心...

词条疾病；皮肤性病科

...科杂志2005Vol.38No.10P.597-5998（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。研究者应用PCR、DNA直接测序明确突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步确定该家...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...肤科杂志2006Vol.39No.2P.80-829（北京）为了鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后，对患者的下一代开展产前诊断。研究者首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息

大疱性表皮松解

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

表皮溶解性大疱

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

科布内病

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

科布内氏病

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

...表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特...

词条疾病；皮肤性病科