拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
词条输血医学;遗传与基因...一的谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因105位点更有可能遵循隐性遗传模式。该研究为解析COPD的遗传机理研究提供了新视角。据悉,COPD是一种以气流不可逆受限为特征的呼吸道疾病,多发于老年人中,目前在全世界死亡原因中排第...
参考资料行业资讯;临床快报;呼吸系统相关...Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...神经科杂志2005Vol.38No.6P.351-3547(长沙)为了研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。研究者应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对1...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验...经科杂志2006Vol.39No.6P.364-36811(长沙)为了探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。研究者应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。最近,已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)...
参考资料行业资讯;临床快报;肾脏相关...X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...性聋的遗传方式有单基因的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-联锁(伴性)遗传[1,2]。其中大约75%的病例为隐性遗传。20%的病例由于环境因素的影响,3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致[3]。国内庄氏曾...
参考资料合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学...至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6)分类复杂。...
词条疾病;皮肤性病科