...总医院小儿内科主任邹丽萍介绍，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，我国年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。作者：
医药产业医药经济；企业观察...区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。据悉，该服务可一次性检测夫妻双方629种单基因遗传病致病基因携带情...
医药产业医药经济；企业观察...础医学研究所、北京协和医学院医学遗传学系研究员，WHO遗传病社区控制合作中心主任，中华医学会医学遗传学分会常委，国家人口计生委专家组成员，全国产前诊断顾问组成员，中国优生优育协会副会长黄尚志和南方医科大学...
医药产业行业资讯；业界动态...查方法——微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床遗传病诊断中的应用，指出这一方法有效地克服或弥补了现有染色体检测技术的局限性，将染色体病的诊断提高到亚显微甚至基因水平上，极大地提高了染色体异常的检出...
医药产业行业资讯；业界动态...法》明确规定，对于中国境内的人类遗传信息资源，包括遗传病家系和特定地区遗传资源的数据、样本，我国应享有专属持有权。“因此，同中国进行基因研究合作项目的国家或个人应先向卫生部和科技部的基因管理办公室申报...
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