...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...K缺损均可能引起凝血因子缺乏，造成出血倾向。亦有因遗传性原因引起缺乏者。图1凝血的“瀑布样”反应主要凝血因子：表1凝血因子一览表凝血因子序号同义名称化学本质合成场所血浆中浓度（mg/L）参与凝血途径主要功能凝...
词条化验及医学检查【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症;肝脏超声 1病历摘要 患者，男，71岁，因“反复鼻出血十余年，加重伴头晕乏力一月入院。曾多次予鼻腔填塞及电凝血治疗，鼻出血症状未有明显好转。否认家族中存在肝炎、结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第1期...吸系统H0101肺及气道结构、功能及发育异常H0102呼吸系统遗传性疾病H0103呼吸调控异常H0104呼吸系统炎症与感染H0105呼吸系统免疫性疾病及变应性肺疾病H0106气道重塑与气道疾病H0107支气管哮喘H0108慢性阻塞性肺疾病H0109肺循环及肺血...
词条...本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 （1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病