...（complexgeneticdisease）。 1．易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性（liability）。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...有多生掌骨时应一同切除。2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形：较少见，以拇、食、中指多见，为非遗传性，可合并神经纤维瘤、淋巴管瘤或血管瘤、并指、多指等...
词条疾病；骨与创伤科...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾...
词条疾病；神经内科...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
词条法规文件...后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。 2.2单基因遗传性疾病由单基因突变引起的CHD约占3%，包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-VanCreveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...史；无宫内手术史；无服药史；胎儿染色体正常；无明显遗传性胎儿畸形史。其他辅助检查：羊膜带综合征的诊断主要靠影像学检查，包括B型超声和磁共振技术(MRI)。1.B超这是诊断羊膜带综合征的重要方法，在B超诊断羊膜带综...
词条疾病；妇产科...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。2、疾病...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
词条疾病；儿科...点状软骨发育不良ICD号:Q78.5：分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病干骺端发育不良ICD号:Q82.8：分类：皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病骨骺点状发育不良的病因：骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良