遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，而在原有的类型当中，又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中，由于分子遗传学技术的进步，不少遗传代谢病...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学30 营养与遗传30.1营养与遗传的密切关系 30.1.1营养素与进化和遗传 器官的功能与物质代谢与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与细胞的功能，甚...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学遗传性球形细胞增多症的病因和发病机理大约有红细胞的形态异常、红细胞膜化学成分的改变、红细胞代谢功能的改变、脾脏破坏球形细胞的作用等方面。 (1)红细胞的形态异常 遗传性球形细胞增多症（HS）时，红细胞失...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...进行分型。1967年Fredrickson将高脂血症分为六型，从生化及遗传角度考虑，有其不合理的一面，因为同一型高脂血症可有几种不同的基因型，临床实践表明，这种分型仍有一定的应用价值，因此，一直沿用至今。确认各种类型的高...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学30.2遗传病的营养治疗 已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
词条疾病；心血管内科；高脂血症第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断第一节 概述 生物是多样的，人类也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一...
词条疾病；内分泌科...悉，该所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻