...起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...ye综合征（脂肪肝、脑病、低血糖综合综合征）等。（4）遗传性肝酶缺陷性：遗传性肝酶缺陷性如糖原累积病，半乳糖血症及果糖不耐受等。（5）消化疾病性：消化疾病性如胃肠手术后，消化性溃疡病，急性胃肠炎，慢性胃肠...
词条分类词条分类；低血糖...、检验血常规及红细胞比容。必要时作染色体及有关遗传代谢病检查。2、X线胸片包括后前位、左前斜位(吞钡)，必要时透视观察有无肺门舞蹈征象。3、特殊检查包括心电图、心音图检查，超声心动图、心脏扇形切面显像及多普...
词条分类词条分类；先天性心脏病...氨酸尿。（一）胱氨尿：胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而形成结晶，反...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。据国内外调查，癫痫的患病率大约为0.5%左右。本病确切的发病机理至今仍未完全阐明。目前根据癫痫的发病是否与某些因素有关而将其分...
词条分类词条分类；癫痫