【摘要】 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...别名先天性鱼鳞病样红皮病疾病分类皮肤性病科疾病概述表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。诊断要点：1、出生时即有。2、皮损在屈侧较重，特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱...
词条疾病；皮肤性病科豪猪状鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...皮无明显变化，有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。(3)表皮松解性角化过度鱼鳞病，又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，是具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。组织病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期...GM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问，对致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。 2.2临床表现及组织病理［1,4］寻常鱼鳞...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期