概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...浓度120μmol/L（2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性正常。（三）治疗方案的选择。：《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014，52...
词条临床路径；2016年版临床路径...文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代...
词条疾病；儿科...方法。 4.2BH4相关药物治疗如前所述，Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外，也受到BH4的影响，前者缺乏即为典型PKU，而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。有学者发现，某些PAH缺乏的PKU患者在补充BH4后血浆内Phe的水...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第2期...应注意，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检，而在血细胞中无法得到。 3．基因分析基因诊断（genediagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...lutamate:pyruvatetransaminase)⑹丙酮酸羧化酶(Pyruvatecarboxylase)⑺苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase)⑻甘油激酶(Glycerolkinase)⑼顺乌头酸酶(Aconitase)⑽核酮糖1，5-二磷酸羧化酶(Ribulose-1,5-diphosphatecarboxylase)四．判断下列是非题（是标“+”...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...超过肝细胞对苯丙氨本的摄取量，也可能因肝实质细胞中苯丙氨酸羟化酶和二氨蝶呤还原酶的活性受损，使血中苯丙氨酸的含量增加和酪氨酸的含量减少有关。血中苯丙氨酸的升高可影响大脑中神经递质儿茶酚胺的生物合成，可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...氨酸,因为体内缺乏哪种酶()A.酪氨酸转氨酸B.磷酸吡哆醛C.苯丙氨酸羟化酶D.多巴脱羧酶E.酪氨酸羟化酶16.下列哪组成分的含量高,则双螺旋DNA的熔解温度也增高()A.胞嘧啶十鸟嘌呤B.胞嘧啶十胸腺嘧啶C.腺嘌呤十胸腺嘧啶D.腺嘌呤十鸟...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学