臂间倒位_94ab搜索

【关键词】9号染色体；臂间倒位；遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，对其引起的临床效应众说不一，有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一［1］，有的认为是正常多态［２］。为...

参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2005年第28卷第3期

9号染色体臂间倒位遗传学分析

...片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0%［1］。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第2期

【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中，检出9号染色体臂间倒位〔inv（9）〕携带者7例...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第5期

一家二代Y染色体臂间倒位

...的增减，一般无明显的表型效应［1］。如果配偶一方为臂间倒位片段的携带者，理论上将形成以下4种不同的配子;一种为正常染色体，一种为倒位染色体，其余两种为带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含1个...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第14期；病例报告

...其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位，在国内尚未报道，由于OI突变类型较多，如甘氨酸残基的点突变或a1（Ⅰ）或a2（Ⅰ）基因（COL1A1和COL1A2）的重排，因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告

染色体倒位

...臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。在减数...

词条

...要原因。在检出的38例染色体异常核型中，有16例染色体臂间倒位，其中8号染色体倒位1例，9号染色体倒位15例。关于9号染色体的臂间倒位对流产的影响认识不一。有学者认为是属于良性的变异即染色体多态现象［5］，未发生遗...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学

...上。几乎涉及所有染色体都可发生倒位，但以9号染色体臂间倒位频率最高［7～9］。这种倒位携带者无遗传物质的丢失，故表型正常，但在生育下一代时会形成4种结果:一种正常，一种倒位携带者，另两种因染色体片断部分重复...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第6期

橄榄桥小脑萎缩四个家系报告

...，3例染色体G显带异常，而且均集中在B家系，表现为9号臂间倒位，染色体所含百分率越高，临床症状就越重。　　讨论：(1)本组病例均有明显的家族遗传史和典型的慢性进行性小脑共济失调的临床症状及影像学特征等可诊断。...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学

第二节　人体染色体畸变

...icinversion）;如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位（paracentricinversion）。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础