找到30条结果,用时0.122s
  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    词条疾病
  • 遗传性肾炎

    ...。在Parsa等报道的家族中,为父向子的传递,呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史,可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。5.弥漫性平滑肌瘤病据报道一...

    词条疾病;肾脏内科
  • 先天性角化不良

    ...外,这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 羊水检查

    ...。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基...

    词条化验及医学检查
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里氏病

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 血管角质瘤综合征

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

相关搜索: