找到40条结果,用时0.103s
  • 第七章 基因定位--第一节 基因定位的方法

    ...7-3表示某一致病基因与一多态位点的关系。父(Ⅰ1)是显性遗传病患者,基因型为DN,他妻子(Ⅰ2)正常,基因型为NN,多态标记位点父为Aa,母为AA,在子代中,除Ⅱ4外,都是致病基因与多态标记位点的完全连锁,即都遗传了...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科
  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    词条疾病
  • 第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断

    ...。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。  3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察

    ...分类系根据家族史,将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病的确切病因与发病机制尚无定论[1]。本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期
  • 遗传性肾炎

    ...。在Parsa等报道的家族中,为父向子的传递,呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史,可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。5.弥漫性平滑肌瘤病据报道一...

    词条疾病;肾脏内科
  • OPTN基因与原发性开角型青光眼

    ...查确定该家系发病类型为正常眼压性青光眼,属常染色体显性遗传遗传方式。进而抽提基因组DNA,用特异性引物PCR扩增,进行基因连锁分析。最初他们选用一系列已知的与青光眼相关基因座上的遗传标记筛查,未发现家系成员与...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期
  • 先天性角化不良

    ...外,这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 羊水检查

    ...。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...。目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基...

    词条化验及医学检查

相关搜索: