【摘要】目的探讨人着色性干皮病G组（XPG）C46T基因多态性与以奥沙利铂为主的晚期结直肠癌化疗敏感性的关系。方法经病理检查确诊的Ⅳ期结直肠癌病人73例，治疗前提取外周血DNA，应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...探索，科学家们已攻克了半乳糖血症、苯丙酮尿白痴症、着色性干皮病等多种遗传性疾病，使基因疗法从设想变成现实。１９９０年，美国进行了首例成功的基因疗法治疗白血病实验。美国马里兰州贝塞斯达市卫生研究所的医疗...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻【摘要】 目的研究人着色性干皮病G组（XPG）基因C46T与以奥沙利铂为主的化疗方案对晚期胃癌疗效的相关性。方法用REALTIMEPCR技术检测92例晚期胃癌病人外周静脉血DNA的XPG基因的单核苷酸多态性（SNP）分型。比较3种基因型...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2010年第25卷第2期...复制因子C（RF-C）、核酸内切酶（Fen-1）、DNA聚合酶Ⅰ、着色性干皮病蛋白G（XPG）等；另一类是参与细胞周期进程的调节蛋白如P53、P21、CyclinD、Gadd45等，某些因子参与DNA损伤修复[4]。近年来发现PCNA在DNA损伤后的细胞内应答作用...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...癌的常用方案，其铂原子可损伤肿瘤细胞DNA而使其死亡。着色性干皮病基因D(XPD)-切除修复交叉互补基因2（ERCC2）是参与受损DNA核苷酸切除修复(NER)过程的一种重要的酶，其活性直接影响铂类药物的化疗效果。ERCC2存在多个单核苷...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...后，疗效及耐受性方面存在较大的个体差异。研究发现，着色性干皮病基因（XPD）第751密码子A向C多态转化与核苷酸切除修复（NER）功能改变有关，可能影响奥沙利铂化疗的疗效及预后[24]。本文对128例胃癌病人XPD基因多态性与...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2010年第25卷第2期...］。NER缺陷可引起几种严重的人类遗传性疾病，其中包括着色性干皮病（XP）、共济失调性毛细血管扩张症（AT）、Fanconi贫血和Bloom综合征等。这些NER缺陷患者对环境理化致癌因素高度敏感，易患各种恶性疾病，其NER缺陷导致DNA...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第4期...来研究利用维A酸的肿廇抑制作用治疗一些儿童皮肤病如着色性干皮病（XP）和发育不良痣综合征。一项研究将异维A酸用于XP患儿，2mg/kg/d,共2年，除2例因副作用而退出外，5例肿瘤发生率明显减少（从治疗前每年平均12个鳞癌或基...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...皮肤癌发病少见。而一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病（xerodermapigmentosum）的患者，由于先天性缺乏修复DNA所需的酶，不能将紫外线所致的DNA的损害修复，皮肤癌的发病率很高。 （2）热辐射的促癌作用：克什...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...恶性黑素瘤患者的11%左右。另外某些遗传性皮肤疾病，如着色性干皮病患者的恶性黑素瘤发病率较高。内分泌：内分泌因素对恶性黑素瘤的发生发展具有一定的影响力，如在青春期前很少发生恶性黑素瘤；妊娠期中肿瘤发展较快...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；口腔颌面部恶性肿瘤