...、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。人类基因组计划的研究目标是，构建人的每条染色体的STS图，标记之间相距约10Okb。获得一组组DNA片段的克隆，组内两两片段之间有共同...
词条...段，原位研究细胞合成某种多肽或蛋白质的基因表达。如染色体原位杂交是研究遗传基因、抗原基因、受体基因、癌基因等在染色体上的定位与表达。细胞原位杂交是研究细胞内编码某种蛋白质的基因转录物mRNA在胞质内的定位...
词条学科名...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
词条疾病；儿科...髓涂片分类7.骨髓细胞流式免疫细胞表型分析8.骨髓细胞染色体核型9.骨髓细胞荧光原位杂交检测IgH、ATM、Rb1、p53（有条件时）10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析，IGHV突变状态、BRAFV600E突变分析（有条件时）11.骨髓活检普通...
词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径...测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。（3）染色体核型分析：：所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2013》进行核型...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多...肿瘤溶解综合征。骨髓检查：骨髓细胞学、流式细胞学、染色体、骨髓活检及免疫组化（标本需＞1.6cm）同时做骨髓穿刺抽吸骨髓液、检查骨髓细胞学及免疫分型，除外DLBCL累及。有中枢神经系统淋巴瘤高危因素患者需要进行腰...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；弥漫性大B细胞淋巴瘤...，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
词条疾病；儿科...与分泌物检查：胸腹水常规检查胸腹水细胞学检查胸腹水染色体核型分析胸腹水AgNOR检查（淋巴细胞非组蛋白检测及图象分析）脑脊液（CSF）常规细胞计数检查脑脊液葡萄糖定性测定脑脊液葡萄糖定量测定脑脊液蛋白定性测定脑...
词条法规文件；化验及医学检查...也存在基因重排现象。但Orcia证明人β链基因定位于第17对染色体，鼠则定位于第6对染色体上。而编码Ig的基因则定位于其它染色体上，所以编码Ig的基因与T细胞受体基因是二组完全不同的基因。Chien和Saito于1984年分别从小鼠T细胞...
词条生物学...（CD55、CD59）2.1.2.4N-ALP、PAS、铁染色、巨核细胞酶标2.1.2.5染色体核型（必要时行荧光原位免疫杂交如5、7、8、20、21、Y染色体）2.1.2.6流式细胞仪免疫表型分析2.1.2.7造血干祖细胞培养2.1.2.8电镜形态及免疫组织化学（MPO,PPO）2.1.2.9...
词条临床路径；2016年版临床路径