...病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强...
词条疾病；神经内科...少向浆细胞分化的过渡形态细胞，然而如用甲基绿派若宁染色则浆细胞胞质呈暗红色，有助于诊断。此外，用各种荧光等标记的免疫球蛋白抗血清作直接免疫荧光染色，可使浆细胞显示荧光。如用PAS染色，则可见PAS阳性的Russell...
词条疾病；皮肤性病科...镜片在眼表的位置（中心定位）、松紧度、活动度、荧光染色（硬性透气性接触镜适用），并评价与记录其等级。（4）测试护理液和镜片：定期随访中观察镜片的污损情况，观察镜片有无沉淀、变形、变色、锈斑、划痕、破损...
词条法规文件...，常位于黏膜和黏膜下层，很少累及肌层。组织切片抗酸染色可发现抗酸杆菌。诊断检查：诊断：胃结核无特征性临床表现，X线和胃镜检查又无特异征象，因而临床诊断相当困难。早期报道的病例多经手术或尸检证实，近年经...
词条疾病；消化内科...盘瘤、软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌，c皮损为多发性直径2mm～4mm的淡兰色丘疹，表面光滑呈圆顶状，偶成脐形，中央含有角质栓或毛干。疾病描述：此瘤不仅与毛盘...
词条疾病；皮肤性病科...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、...
词条疾病；皮肤性病科...病。近直其发病率居我国性传播性疾病首位。淋菌为革兰染色阴性双球菌，肾形成双排列，对腺上皮有亲和力极易侵犯，常隐匿于女性泌尿生殖道引起感染。疾病描述：淋病是由革兰染色阴性的淋病奈氏菌(简称淋菌)引起的以泌...
词条疾病；妇产科拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；眼刺激性/腐蚀性...与周围梭形细胞分隔。几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x；18)(pll；q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。...
词条疾病；妇产科