...毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸...
词条疾病；儿科...织的氧减少,造成组织严重缺氧导致胎儿水肿,引起死胎或新生儿死亡.患儿血红蛋白60%以上为HbBart’s,其余为HbPortland. 患儿父母均为α0地贫杂合子,基因型为α/--.他们若再生育,则胎儿有1/4的机会为αHbBart’s水肿胎儿,1/4为正常人,1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础