...传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营...
词条疾病；肾脏内科...型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型...
词条疾病；皮肤性病科拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
词条疾病；内分泌科拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
词条疾病；染色体异常...fāxìngxiāohuàdàoxīròuzōnghézhēng概述：多发性消化道息肉综合征（GeneralizedGastrointestialPolyposisSyndrome），是指发生在中老年，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹...
词条疾病概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征拼音：Apertzōnghézhēng英文：ApertSyndrome概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouz...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
词条疾病；儿科